Амниоцентез
Амниоцентез — еще один вид пренатального скрининг-тестирования. Эта процедура позволяет получить ценную генетическую информацию, но сопряжена с некоторым риском для матери и ребенка. Материал, полученный при амниоцентезе, позволяет определить пол ребенка, оценить степень его развития, наличие или отсутствие наследственных заболевании, исследовать его хромосомный набор.
Амниоцентез рекомендуется в следующих случаях:
— если у родителей уже имеются дети с генетическими аномалиями или с нарушениями обмена веществ;
— если мать является переносчиком генетического заболевания, которое передается по наследству;
— если у родителей уже есть ребенок с дефектом позвоночника;
— если тройной тест указывает на высокую вероятность наличия у плода синдрома Дауна;
— если ультразвуковое обследование выявило серьезные аномалии развития плода.
Амниоцентез проводят между 12-й и 16-й неделей после зачатия. Беременной женщине делают местную анестезию и с помощью длинной иглы берут из матки немного амниотической жидкости. Ее образцы отправляют в генетическую и биохимическую лаборатории для анализа. Амниоцентез в целом безопасен, однако есть небольшой риск победить органы ребенка, плаценту и пуповину, занести инфекцию.
Кроме того, в двух случаях из ста существует вероятность, что эта процедура спровоцирует преждевременные роды.
Еще один вид пренатального тестирования — биопсия хориона. Эта процедура дает больше информации по сравнению с амнноцентезом и может быть выполнена на более ранней стадии беременности. Но риск выкидыша при этом увеличивается в 2-4 раза. Биопсию хориона обычно делают между 8-й и 12-й неделей после последней менструации в тех случаях, когда необходима ранняя диагностика. Процедура проводится двумя способами: трансабдоминальным или трансцервикальным. При трансабдоминальной биопсии через брюшную стенку в матку вводится игла, с помощью которой на анализ берется небольшое количество ткани хориона.
Хорион — тонкий слой клеток, который окружает эмбрион на ранних стадиях беременности и из которого в конечном итоге формируется
плацента.
При трансцервикальном методе, более распространенном в современной медицине, через влагалище и шейку матки в матку вводится катетер в районе места формирования плаценты.
Биопсия хориона позволяет получить информацию о плоде раньше, чем амниоцентез, однако риск выкидыша при этом возрастает в 9-4 раза. После биопсии хориона у 40-45% женщин наблюдаются непродолжительные вагинальные кровотечения и боли в нижней части живота. Кроме того, исследования выявили повышенный риск деформации конечностей плода после этой процедуры. Также следует учитывать, что клетки хориона не всегда содержат тот же генетический материал, что и клетки ребенка. В 1 % случаев возможен ложный положительный результат, указывающий на аномалию развития, в то время как ребенок совершенно здоров. При амниоцентезе такой проблемы не возникает.
