Хромосомные синдромы
У нормального человека 23 пары хромосом, каждая обладает своими характеристиками. При хромосомных заболеваниях может меняться
количество, размер и форма хромосом, порядок расположения их составных частей, так что генетический материал одной хромосомы смешивается с другой.
Такие явления порождают различные признаки и симптомы, вместе составляющие хромосомные синдромы. Некоторые из них хорошо изучены потому, что встречаются сравнительно часто.
Это относится в первую очередь к синдромам Дауна, Тернера, Клайнфелтера , синдрому кошачьего крика.
Синдром Дауна
В 95% случаев он характеризуется трисо-мией 21, то есть вместо двух хромосом в 21-й паре появляется третья. В других случаях дополнительная хромосома связана не с 21 -й , а с другой парой, в итоге синдром Дауна наблюдается ввиду транслокации (перераспределения) хромосом.
Это нарушение приводит к задержке развития с симптомами от почти незаметных до умеренных, определенному строению лица, в некоторых случаях — к порокам сердца (35%), нарушениям зрения и слуха, другим заболеваниям. Степень этих проявлений широко варьируется.
Другие отклонения
Помимо физических характеристик, описанных выше, у детей с синдромом Дауна могут наблюдаться следующие отклонения.
Примерно у 40-50% таких детей имеются пороки сердца. Они могут быть незначительными и легко поддающимися лечению или же требующими операции. Всех детей с синдромом Дауна должен обследовать кардиолог.
Около 10% детей рождаются с патологиями кишечника, которые исправляют оперативным путем.
Более 50% детей страдают нарушением зрения и слуха. Самые распространенные нарушения зрения — косоглазие, близорукость, дальнозоркость, катаракты. Большинстве этих нарушений исправляют с помощью ношения очков, операций и других видов лечения. Ребенка следует показать детскому офтальмологу в первый год жизни, чтобы выявить эти отклонения и поставить диагноз. Нарушения слуха могут быть вызваны скоплением жидкости в среднем ухе, дефектом нервной системы или обеими причинами В се дети с синдромом Дауна должны регулярно проходить обследование, чтобы выявить проблемы со зрением и слухом раньше, чем они повлияют на развитие речевых и других навыков.
У детей с синдромом Дауна выше риск развития болезней щитовидной железы и лейкоза. Они также подвержены простудам, бронхитам и пневмонии.
Эти дети должны регулярно проходить медицинское обследование и участвовать в программах вакцинации, поскольку они подвержены инфекциям. До появления антибиотиков эти инфекции были одной из самых распространенных причин ранней смертности детей с синдромом Дауна. В настоящее время продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно выросла и достигает 55 и более лет.
Этот синдром — одно из самых распространенных генетических заболеваний, поражающее одного ребенка из каждых 800-1000 детей. Более 20% детей с синдромом Дауна рождаются у матерей старше 35 лет, еще четверти лишняя хромосома передается от отца.
